A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria (PKU), doença genética causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina.
A fenilalanina é um aminoácido essencial presente nas proteínas da alimentação. No entanto, em pacientes com fenilcetonúria, seu acúmulo no sangue pode ter efeito neurotóxico e provocar sequelas graves, como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
Segundo a Anvisa, o medicamento é indicado para pacientes pediátricos e adultos e atua auxiliando na quebra desse aminoácido, contribuindo para o controle dos níveis séricos de fenilalanina. A expectativa é que o tratamento amplie as possibilidades alimentares e melhore a qualidade de vida dos pacientes.
Diagnóstico precoce é fundamental
Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria é diagnosticada em um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no país.
A detecção precoce ocorre por meio do teste do pezinho, realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. O exame deve ser feito após 48 horas do nascimento, para garantir que o recém-nascido tenha ingerido proteína suficiente, evitando resultados falso-negativos.
O teste é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Tratamento e cuidados
Bebês com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. No entanto, sinais como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam aparecer a partir dos seis meses de idade, caso o tratamento não seja iniciado ainda no primeiro mês de vida — período considerado ideal.
Sem acompanhamento adequado, a doença pode evoluir para deficiência intelectual, odor característico na urina e no suor, além de alterações comportamentais.
Especialistas orientam que familiares fiquem atentos à presença de fenilalanina nos rótulos de medicamentos e alimentos industrializados. Produtos que contenham o adoçante aspartame são contraindicados para pessoas com a doença.
